Cand este “o gena” gena?

[snakefishmike]

de Dr. Gene Lucas
Un nou aspect al trasaturilor multifactoriale
Vi se pare derutant sa cititi sau sa auziti vorbindu-se despre o gena sau alta la pestii pe care incercati sa-i inmultiti? Va simtiti vreodata frustrati cand platiti bani buni (sau poate chiar sume ridicole) pentru o pereche de pesti care au o anumita trasatura evidenta, si apoi nu puteti sa obtineti nimic asemenea prin reproducere? Daca va suna cunoscut, atunci, cum se spune, nu sunteti singuri! Ni se intampla multora dintre noi. Probabil motivul principal este acela ca ne asteptam ca ceva sa fie adevarat, si de fapt nu este... credem ca am cumparat ceva… o gena pentru o trasatura… lucru care s-ar putea sa fie ceva mai complicat. Nu am mai discutat acest aspect de ceva vreme, dar - dataorita cresterii recente a interesului fata de anumite tipuri de Betta – am considerat ca ar fi timpul sa fac acest lucru din nou.
Explicatia este, in fond, destul de simpla: noi avem, in mod frecvent, si  tendinta  de a privi un fenotip in ansamblu ca fiind reprezentativ pentru un singur factor genetic - pe cand, de cele mai multe ori, el este rezultatul unor combinatii de factori. Aceasta este o diferenta extrem de importanta. Doresc sa explic de ce, in acelasi timp prezentand cateva exemple relevante.
1.Un fenotip care nu reprezenta o singura gena. Pestii Betta yellow nu sunt rezultatul actiunii unei singure gene. Nu exista o astfel de gena pentru galben care sa produca un fenotip galben la Betta. Exista, insa, fenotipuri galbene la Betta. Culoarea galbena insasi (in cazul studiat mai demult) era una pe care am etichetat-o “non-red” in anii ’60, dupa ce cercetarea noastra a evidentiat faptul ca aceasta gena recesiva este cauza pentru care Betta purtatori ai ei sunt galbeni, cand in mod normal ar trebui sa fie rosii. Daca ai studiat un Betta de tip salbatic si ai observat unde aparea culoarea rosie pe corpul acestuia, vei vedea si faptul ca rosul nu este pe toata suprafata si ca sunt, de asemenea, si alte culori prezente. Daca celelalte culori nu sunt inrudite, atunci Betta cu trasatura non-red inca va avea culoare intunecata si verde metalic (irizat) si toate vor fi vizibile simultan in respectivele zone de pe corpul pestelui. Au fost doua motive pentru care nu am numit gena “yellow” (asa cum as fi putut). Unul a fost acela ca termenul non-red a fost folosit anterior pentru a descrie anormalitati similare la alte organisme. Celalalt motiv a fost dorinta mea de a evita ca oamenii sa presupuna ca este o singura gena cea care genereaza fenotipul galben.
Standardele IBC descriu “yellow” ca tip de culoare solida, deschisa. Pentru a obtine un galben solid, trebuie sa existe cateva modificari. Culorile negru si  irizat trebuie sa fie reduse la minim (daca e posibil, eliminate), galbenul trebuie sa inlocuiasca rosul, iar rosu/galben trebuie sa fie extins, pentru a acoperi intreg corpul pestelui. Aceasta presupune patru modificari diferite pentru trei componente pigmentare diferite! Doua dintre acestea par a fi reglate de gene recesive dintr-un singur locus, gena non-red deja mentionata si gena cambodgiana recesiva care aproape ca elimina pigmentul intunecat. Celelalte doua modificari (extinderea rosului pentru a acoperi intreg corpul) si reducerea culorii irizate pentru a minimiza verdele (sau albastrul, daca verdele a fost  modificat… de inca o alta gena) nu actioneaza ca si cum ar fi controlate de catre gene unice.
2. Variatia genetica poate fi generata de actiunea poligenica. Distributia culorii rosii sau irizate la Betta (si posibil, de asemenea, la alte specii) pare sa fie de un anumit tip, numit variatie continua. Acest fel de variatie apare in general prin actiunea controlata de cateva gene care lucreaza asupra aceleiasi trasaturi, sau de catre o gena cu “modificatori”, care regleaza  distributia si/sau densitatea - ceea ce este, in esenta, acelasi lucru. Inca o data, mentionez ca atunci cand am studiat aceste trasaturi in anii ’60 le-am dat numele pe care le-am considerat ca descriu cel mai bine ceea ce faceau. “Extended red” (rosu extins) se referea la orice se intampla si era cauza prezentei pe corpul pestelui a culorii rosii acolo unde la tipul salbatic nu era prezenta. “Spread iridocytes” (irizatii dispersate) servea in acelasi scop pentru distributia culorii irizate. Am folosit simboluri (Er si Si) pentru a face referire la ele in sens genetic, desi totdeauna cand le folosesc incerc sa fac distinctia intre acestea si trasaturile dovedite a fi rezultatul actiunii unei singure gene. Simbolurile sunt notate cu litere majuscule si minuscule pentru a arata ca  - atunci cand au loc incrucisari care le implica - par sa actioneze intr-un mod recesiv sau dominant (sau cel putin partial dominant).
Cei care au urmarit scrierile mele despre genetica Betta stiu ca am adoptat si recomandat “metoda Drosophila” (“musculita fructelor”)  de folosire a simbolurilor, unde a+ este utilizat pentru a desemna un tip salbatic de alele. Numele simbolurilor sunt selectate anume pentru a incerca sa dezvaluie unele informatii genetice. Literele, majuscule sau minuscule, sunt pentru a indica dominanta sau recesivitatea tipului salbatic sau normal. De exemplu, trasatura cambodgiana (prevenirea formarii pigmentului predominant intunecat) este simbolizata prin aceasta metoda cu o litera mica, “c”. Un Betta cu culoare intunecata normala va fi simbolizat “+//+” la locus-ul reprezentand cambodgianul. Cambodgianul va fi simbolizat prin “c//c”. Incrucisarile vor genera genotipuri “+//c”. Acei pesti vor fi inchisi la culoare, deoarece gena cambodgiana este recesiva.
Modul traditional de a privi trasaturile multigenice este acela prin care se presupune ca fiecare gena dintre mai multe contribuie prin cresterea efectului pe care il are asupra fenotipului. Daca o numim pe aceasta “A” si exista patru seturi de alele, le-am putea aseza intr-o matrice de la AAAAAAAA, trecand prin AAAAAAA+, AAAAAA++, AAAAA+++ si asa mai departe, pana la ++++++++. Aceasta este o modalitate de incercare de a urmari evolutia variatiei care pare a fi continua, mai curand decat “ori-ori” (fie intr-un fel, fie in altul). Acest lucru a fost o cale utila si in general satisfacatoare pentru a incerca explicarea unei astfel de variatii, desi intotdeauna am considerat ca cel mai bine arata pe hartie. In mod logic nu pare usor de explicat cum un astfel de sistem  s-a putut dezvolta printr-o mutatie intamplatoare.  Exista, desigur, cai prin care sa incerci sa faci acest lucru, dar acesta este un alt subiect. Aceasta interpretare este mai mult modul in care variatia opereaza asupra culorii rosii si a celei irizate. Pentru scopuri generale, simbolurile Er si Si pot fi folosite ca si cum ar fi desemnate gene singulare, dar trebuie retinut ca rezultatele nu vor actiona strict in acea directie.
Aceasta conduce la a doua parte principala a acestei discutii - care este, de asemenea, foarte importanta si chiar mai mult in acest moment, deoarece exista unele tipuri de Betta care atrag in mod larg atentia, tipuri care sunt luate in discutie ca si cum ar fi produse prin procese genetice cunoscute.
3. Trasaturi care pot fi accentuate prin inmultire selectiva dar care reprezinta numai extrema variatiei unei caracteristici unice. Exista o gama naturala de variatie la toate trasaturile, chiar daca tipurile genetice sunt aceleasi. Gemenii identici pot fi cu mult mai asemanatori unul cu celalalt decat sunt in cazul fratilor neidentici (sau decat oamenii cu zestre genetica diferita), dar ei nu sunt, totusi, absolut la fel. Ma indoiesc ca cineva ar putea sa nege ca interactiunile personale cu lumea inconjuratoare (in special  cu lucruri cum ar fi felul si cantitatea de hrana pe care o consuma, tipul si cantitatea de exercitii fizice pe care le practica, lucrurile pe care le citesc sau le privesc ori le asculta, sau organismele cauzatoare de boli la care pot fi expusi)  nu pot fi si nu au cum sa fie identice. Dezvoltarea si trecerea lor prin viata este inevitabil afectata de aceste lucruri si de multi alti factori.
As suprapune peste potentialul genetic oportunitatile nutritionale, psihologice si pe cele comportamentale pe care organismele le au pentru a atinge dezvoltarea optionala. Betta crescuti in fishroom-uri, in recipiente cu schimburi de apa si temperatura constante, fiind hraniti regulat si din plin cu hrana excelenta si lipsiti de stresul de cautare a hranei sau de a scapa de pradatori, vor fi capabili sa atinga un anumit nivel. Nimeni nu se va astepta ca Betta similari genetic, dezvoltati in conditii mai putin favorabile, sa faca acelasi lucru. Acesti factori externi contribuie semnificativ la variabilitatea naturala a pestilor si a caracteristicilor respective ale acestora.
Aduc acest aspect in discutie datorita popularitatii actuale a unor tipuri de Betta cum sunt “Half Moon” si “Crown Tail”. Aceste tipuri sunt distinctive din punct de vedere vizual si reprezinta o notabila deviatie de la tipurile de coada obisnuite sau “normale” (oricare ar fi acestea) ale Betta. Cea mai buna modalitate pentru a defini normalul la trasaturi cum sunt tipurile de inotatoare caudala despre care s-a amintit aici este sa studiem tipul salbatic. Tipul salbatic are 12 radii principale, fiecare ramificata in doua radii “secundare” care ajung pana la marginea inotatoarei. Aceste radii sprijina o membrana sau retea care in mod normal umple spatiul dintre ele. Dispersia inotatoarei caudale la tipul salbatic este in asa fel incat formeaza o margine posterioara complet rotunda iar radiile exterioare se apropie de verticala; cu alte cuvinte, ceva apropiat de un semicerc. Radiile exterioare sunt putin mai scurte, astfel ca profilul vertical are o forma mai curand ovala. Varfurile radiilor pot sa fie reliefate in afara membranei atat cat sa evidentieze unde se afla, dar de obicei nu prea mult. Unele specii de Betta si unele populatii de Betta splendens pot avea protuberante ale radiilor din mijloc putin mai evidentiate.
Aceasta descriere este importanta deoarece ceea ce vedem la tipurile HM si CT este, pe de o parte, o variatie a marimii si formei inotatoarei; pe de alta parte este o diferenta a aspectului sub care se prezinta radiile si membrana. La HM ideali radiile exterioare sunt proportional mai lungi… cam de aceeasi lungime ca a radiilor centrale, si este indeajuns de multa retea membranoasa pentru a permite inotatoarei sa se disperseze pana la un semicerc aproximativ. Crescatorii se refera la aceasta ca fiind o dispersie de 180 de grade, in contrast cu exemplarele care au unghiuri de numai 170 sau 160 de grade formate intre radiile exterioare. Exemplarele care nu au un grad de dispersie de 180 grade nu ar fi atunci adevarate fenotipuri HM.
La CT, sau ceea ce eu prefer sa numesc Fringe Fins (inotatoare cu franjuri - deoarece celelalte inotatoare - in afara de cea caudala - au, de asemenea, extensii radiare),  radiile sunt extinse in zona de dincolo de marginea membranei inotatoarei. Cred ca ceea ce se petrece este faptul ca portiunea membranoasa a inotatoarei nu creste atat de mult cat cresc radiile, astfel incat pare ca radiile strapung membrana si trec dincolo de ea. O alta problema pe care o am cu termenul “Crown” este aceea ca el nu functioneaza decat doar pentru cateva dintre exemplarele afectate. Membrana pare sa se extinda putin mai curand intre ramificatiile radiilor decat intre radiile principale insesi. Daca ai roti coada astfel incat radiile sa stea vertical iar extensia orizontal, conturul seamana cu al coroanei unui Rege (sau a unei Regine, Printese etc), dar problema este ca numai unele dintre exemplare indeplinesc acest criteriu.
De fapt, radiile par sa creasca numai pana la lungimea normala, astfel ca anormalitatea este in realitate dezvoltarea inadecvata a membranei. Aceasta deficienta poate fi caracterizata prin referirea la procentajul de nepotrivire similar gradului de dispersie la HM. Extensia radiara poate fi, sa spunem, de 2-3% la 5%, pana la 35-40%sau mai mult. Cei cu deviatia extrema au ceea ce eu numesc “Rooster tail” (coada de cocos) din cauza asemanarii lor cu coada unui cocos luptator. Pana in momentul scrierii acestui articol nu am vazut reguli emise de catre comitetul de evaluare IBC sau  declaratii din partea crescataorilor legate de care anume dintre aceste variatii (daca este vreuna vizata) constituie CT ideal. Sunt convins ca acest subiect este avut in vedere si vor fi elaborate unele linii orientative in viitorul apropiat.
Exista gena Half Moon sau Crown Tail?
In opinia mea raspunsul este nu! Ambele trasaturi prezinta variatie continua. De asemenea, ambele apar in numar relativ mic in depuneri. Ambele par aproape sa dispara in F1 in cazul hibridizarilor cu linii care nu “poarta” trasaturile respective. Nu exista, dupa cunostinta mea, adevarate linii de inmultire ale niciuneia dintre ele. Ele nu sunt, in mod cert, trasaturi mostenite prin modul dominant – partial dominant – recesiv (Mendelian) de actiune a unei singure gene. De asemenea, nu se conformeaza cu adevarat factorilor multipli sau modului multigenic, desi se pot afla foarte aproape de aceasta. Deci, cum pot fi ele explicate?
Cred ca aceste variante reprezinta o extrema a unei parti a gamei normale de variatie, de orice tip genetic sunt. Un alt mod de a pune problema este ca toti pestii dintr-o depunere sunt, in fond, la fel din punct de vedere genetic si ca variaza numai in interiorul limitelor de aplicare a posibilitatilor pentru tipul lor. Nu este nevoie sa fie gene mutante HM sau CT pentru a duce la obtinerea acestor tipuri. Cred ca crescatorii au vazut ceva dezirabil in legatura cu respectivele forme de coada si au incercat, prin selectie, sa faca inmultiri pentru a spori aceste aspecte. Intr-un anumit grad, au reusit.
Selectia poate si reuseste sa ghideze dezvoltarea tipurilor, dar gama de posibilitati este destul de diferita fata de ceea ce se obtine daca intervine o noua mutatie genetica. Incercarile de a “fixa” un tip care apare numai dupa o selectie persistenta pot deveni frustrante prin numarul de generatii pe care il necesita si prin progresul lent catre scopul urmarit. In cazul acestor doua tipuri de Betta este clar ca tipurile au fost perfectionate si exista linii care produc idealul, dar tot nu avem linii care se inmultesc in mod real, aceasta insemnand ca se pot face imperecheri care vor produce numai acel tip.
Desi nu am lucrat in mod extensiv nici cu Betta HM si nici cu Betta Fringe Fin (CT), am lucrat totusi cu ei si am o cantitate considerabila de informatii anecdotice despre ei de la alte persoane care au facut aceasta. Cred ca oricine are cunostinte in domeniu va fi de accord ca specimenele bune de HM apar in procente scazute chiar si in cele mai bune linii. Vorbesc despre cifre cum ar fi 5%. Restul pestilor din depuneri nu au aspectul anatomic al unui semicerc caudal complet. Chiar daca inmultiti din ceea ce obtineti mai bun, veti putea obtine un procent scazut de exemplare bune. Daca inmultiti exemplare de caltate mai scazuta, chiar daca provin din aceeasi depunere, va puteti astepta sa obtineti in mod proportional un numar mai redus de exemplare bune… daca veti obtine vreunul.
Daca s-ar putea sa fie un tip ideal de CT in Indonezia, de unde par sa provina majoritatea dintre cei mai bine dezvoltati, nu este clar pentru crescatorii din aceasta parte a lumii care ar putea fi acesta. Cred ca liniile sunt putin mai departe, mai avansate fata de HM, in sensul ca apare in depuneri un procent mai ridicat de indivizi cu o anumita proiectie a formei radiilor, dar aceasta a rputea fi in functie de cat de strict este definit tipul. Ar putea foarte bine sa fie vorba de faptul ca numarul de indivizi cu inotatoare franjurate ar putea fi considerati CT adevarati sau ideali intr-un procent redus, iar restul sa fie considerati inferiori. Foarte asemenator cu acei “mai putin decat HM” cu  unghiuri la nivelul inotatoarei caudale  de 170 sau 160 de grade. In depunerile pe care le-am avut, obtinute atunci cand am incrucisat CT cu Betta care aveau inotatoare cu margini netede, nici un exemplar al progeniturii nu prezenta mai mult decat o vaga sugerare de extensie a radiilor. Daca nu ati fi cautat in mod expres, nu ati fi identificat chiar nimic diferit la acestia.
Si deci, ce se intampla aici?
Preocuparea principala pe care o am este ca lasam sa circule informatii care sunt incorecte, sau cel putin care nu au fost nici pe departe verificate. Frecvent aud persoane care se refera in mod curent la pesti care sunt “cu gena HM”, de exemplu, cand de fapt la ce fac referire sunt pesti care provin din linii car au produs fenotipuri HM. Folosirea termenului “gena” implica faptul ca acesti pesti au un genotip (de unde a fost izolata gena) sau poarta o gena care va produce mai multi dintre cei de acest tip. Deoarece nu a fost demonstrata existenta unei gene mutante responsabila pentru aceasta trasatura, si nu pot fi evidentiate tipare de inmultire, daca acestea ar exista, este improprie folosirea unui astfel de limbaj atunci cand sunt luati in discutie.
Din ceea ce am reusit sa determin pana acum, sunt convins ca acelasi lucru se poate spune despre trasatura CT, desi m-as simti mai sigur dupa ce voi fi analizat mai mult decat descendenta din generatia F1. In concluzie, as dori sa fac un rezumat al afirmatiilor anterioare, care sa acopere aspectele pe care am incercat sa le pun in evidenta:
Trebuie sa se faca si sa se recunoasca distinctia dintre trasaturi care s-au dezvoltat prin inmultire selectiva si cele care apar din cauza mutatiilor genetice. Referintele verbale si cele scrise la unele sau altele dintre ele ar sublinia aceasta diferenta. Trasaturile generate prin inmultire selectiva nu se poate presupune ca vor fi mostenite intr-un mod mai précis, mai clar, decat cele rezultate din variatii ale unor gene singulare/unice. Mai précis, asa cum s-a aratat in aceasta discutie, trasaturile la Betta cunoscuti ca HM si CT nu sunt rezultatul mutatiilor unei singure gene si, pana cand nu se va dovedi ca lucrurile se petrec in alt mod, nu ar trebui considerate astfel.
As considera fraudulos ca cineva sa ofere spre vanzare oricare dintre aceste tipuri de pesti (si altele care sunt obtinute in acest fel), ca fiind reprezentate de orice “gena” pentru trasaturile respective.
Pestii proveniti din depuneri care au produs exemplare bune de HM sau CT, fara ca ei insisi sa aiba aceste trasaturi, nu ar trebui sa fie numiti astfel si nu se poate astepta ca acestia sa produca mai mult decat un numar foarte redus de exemplare care sunt mai bune decat ei insisi.
As sugera o comparatie cu cresterea cailor de curse. Nu imi pot imagina ca un crescator de cai ar lua doi alergatori mediocri - chiar daca ar fi descendenti ai celor mai buni - si sa ii imperecheze, presupunand cu anticipatie ca va avea ca rezultat alergatori de rang superior. Imi dau seama ca acest lucru s-ar putea intampla, dar cine ar risipi timpul si efortul luand aceasta probabilitate in considerare? In cazul unui cal de curse, ca aceste tipuri de Betta, este un numar de mici factori care determina cum unul dintre ei va evolua. Intr-adevar, exista factori genetici, dar exista de asemenea factori de nutritie, ingrijire a sanatatii, conditionare si antrenament, si o anumita intangibila caracteristica de atitudine, care contribuie, de asemenea, la produsul final.
Cititorul poate gandi ca e multa vorba pentru nimic important, dar nu sunt de accord cu acest mod de a privi lucrurile. Vad si aud in mod frecvent folosirea nepotrivita a termenilor genetici cu privire la trasaturile despre care am discutat. Am auzit si am vazut, de asemenea, dezamagirea, frustrarea si supararea oamenilor care au fost indusi in eroare si  nu vad cum aceasta ar putea sa reprezinte ceva bun pentru acest hobby. Cred ca este responsabilitatea crescatorilor care vand pesti, mai ales incepatorilor, sa inteleaga cu ce au de-a face si sa fie cat mai precisi posibil, sa gandeasca mai mult in perspectiva atunci cand practica aceasta activitate.
Hrana, de exemplu?

Articolul in original aici .